TKI-toimijat valokeilassa-Itä-Suomen Genomikeskus

Itä-Suomen Genomikeskus perustettiin vuonna 2008 johtamaan Itä-Suomen yliopiston (UEF) ihmisten terveyden ja sairauksien geenitutkimusta. Itä-Suomen Genomikeskuksen toiminnan tavoitteena on kehittää genetiikan alan akateemista tutkimusta Itä-Suomen yliopistossa ja tukea tutkimusryhmiä muodostamaan Euroopan mittakaavassa merkittävän tutkimuskokonaisuuden. Genomikeskus palvelee myös yrityksiä tarjoamalla genetiikan ja genomiikan analytiikkaa. Itä-Suomen Genomikeskukseen kuuluu FINAS-akkreditointipalvelun akkreditoima Geenidiagnostiikkalaboratorio (testauslaboratorio T321, akkreditointivaatimus SFS-EN ISO 15189:2013).

Tavoitteena infrastruktuurin kehittäminen

Geeneihin liittyvän tiedon määrä kasvaa yhteiskunnassa. Geneettistä tietoa käytetään perinnöllisten sairauksien tunnistamisessa, mutta nykyään sitä on mahdollista hyödyntää myös esimerkiksi syöpähoidoissa. Uuden yksilöllistetyn lääketieteen kehityksestä odotetaan nopeaa. Tämä antoi aikoinaan ponnen ajatukselle Genomikeskuksen perustamisesta. Itä-Suomen Genomikeskus syntyi alun perin sisätautien genetiikan tutkimusten ympärille, ja siihen on myöhemmin liittynyt muita tutkimusryhmiä. Genomikeskus on osa Biocenter Kuopiota ja yhteistyötä on useiden eri toimijoiden kanssa.

Genomikeskuksen johtoryhmä vastaa genetiikan uusien tutkimusmenetelmien käyttöönotosta sekä uusien laitteiden hankinnasta ja ylläpidosta. Genomikeskuksen strategian keskeisin tavoite on geenitutkimuksen infrastruktuurin ja tutkimusedellytysten kehittäminen ja ylläpitäminen Itä-Suomen yliopistossa. Kehittämistoiminnassa ennakoidaan niitä tulevaisuuden metodologisia tarpeita, jotka luovat parempia edellytyksiä erityisesti monitekijäisten tautien geenitutkimukselle. Tieteellisen tutkimuksen lisäksi Genomikeskuksen tavoitteena on tukea potilaiden hoitoa tarjoamalla geenidiagnostiikkapalveluja.

Genomikeskus elää ja uudistuu ajassa

“Genomikeskuksen vahvat osaamisalueet ovat kardiovaskulaariset ja aivosairaudet sekä metaboliapuoli, mutta vuonna 2023 käynnistyneen, Suomen Akatemiarahoitteisen FIRI-hankkeen myötä mukaan toivotaan toimijoita myös lääke- ja terveystieteen ulkopuolelta. Hankkeessa tavoitteena on kehittää ja rakentaa tutkimusinfrastruktuuria ja alkuvaiheen toimenpiteinä kartoitetaan Genomikeskuksen toiminnan kannalta oleelliset partnerit niin kansallisesti kuin kansainvälisesti”, kertoo Genomikeskuksen johtaja, professori Mikko Hiltunen.

“Lisäksi hankkeessa on kehitetty keskuksen välineistöä ja uusina laitteina Genomikeskukselle on hankittu uusi seuraavan sukupolven (NGS) sekvensointilaite sekä robotointiyksiköitä. Seuraavassa vaiheessa tavoitteena on saada laajennettua genetiikan eli perinnöllisyystieteen ja genomiikan eli koko genomin tutkimuksen kokonaisuutta, jonka kautta alueelle saadaan palvelutoimintaa ja diagnostiikkaa mutta samalla myös edistettyä akateemista tutkimusta. Hankkeen pyrkimyksenä on myös selvittää tarkemmin, miten voimme integroitua paremmin mukaan Kuopio Healthin toimintaan ja jäsentää omaa rooliamme ekosysteemissä”, Hiltunen jatkaa.

Suunnitelma Genomikeskuksen toimintojen päivittämiseksi sekvensointikapasiteettia vahvistamalla, näyteprosessointia automatisoimalla, palveluita laajentamalla ja tehostamalla sekä markkinointistrategiaa kehittämällä, tukee vihreää siirtymää ja edistää digitaalista muutosta yksilöllistetyssä lääketieteessä. Palvelujen uudistuminen edistää alueellista kehitystä lisäämällä innovaatiopotentiaalia ja lisää paikallista yhteistyötä mm. Kuopion yliopistollinen sairaalan (KYS)/Pohjois-Savon hyvinvointialueen, Itä-Suomen Biopankin ja paikallisten yritysten kanssa.

“Meillä on olemassa laitteisto ja infra, joka pystyy palvelemaan aluetta laajasti. Lisäksi alueen yrityksiä pyritään saamaan mukaan siten, että lähtökohtana ei ole pelkästään lääketieteellinen toiminta vaan myös esim. ympäristöpuoli”, Hiltunen taustoittaa.

Hyvinvointialueilla, joissa säästöjä pyritään nykyisin hakemaan kaikin tavoin, paikallinen toiminta tuo nopeutta ja joustavuutta vastata tarpeisiin. Genomikeskus tarjoaa sairauksia hoitavalle asiantuntijaryhmälle laajempia ja parempia työkaluja päätösten teon tueksi. Potilaalle hyöty näyttäytyy nopeampina vastauksina.

“Lisäksi Suomen tasolla tärkeä hanke on FinnGen-hanke, johon haluamme myös Itä-Suomen Genomikeskuksen kautta integroitua”, mainitsee Hiltunen.

FinnGen on julkisen ja yksityisen sektorin yhteinen tutkimushanke, johon osallistuvat suomalaiset yliopistot, hyvinvointialueet, THL, Veripalvelu, biopankit, FINBB sekä useat kansainväliset lääkeyritykset. Tutkimus pyrkii läpimurtoihin sairauksien ennaltaehkäisyssä ja diagnostiikassa. FinnGen-tutkimuksen tavoitteena on selvittää, miten geenit vaikuttavat sairauksien etenemiseen ja ennusteeseen.

Tulevaisuuden kilpailuvalttina laaja palvelukokonaisuus

Itä-Suomen Genomikeskuksen palveluvalikoimaan kuuluvat genetiikkaa ja genomiikkaa sisältävät projektit. Nämä voivat olla esimerkiksi geenien ilmentymistutkimuksia tai esimerkiksi diagnostisia tutkimuksia.

“Olemme tehneet mm. COVID-kartoituksia, joissa selvitetään viruksen määrää vesinäytteessä. Suomessa ja maailmalla ala on hyvin kilpailtu ja tarjontaa on paljon. Siksi Genomikeskuksen tulevaisuuden tavoitteena datan tuottamisen lisäksi on mahdollisimman pitkälle viety bioinformatiikka raakadatan analysoinnista aina tutkimusvastaukseen saakka. Tutkimuksen ja tuotteen räätälöiminen asiakkaalle on siis hyvin tärkeä tekijä ja tätä pyrimme toteuttamaan”, Hiltunen jatkaa.

“Etunamme on, että voimme infrastruktuurin ja perustiedon lisäksi tarjota asiantuntijapalvelua ja kuunnella herkemmällä korvalla asiakkaan toiveita. Tutkimuksen edistäminen on yksi tavoitteistamme, koska hyvä tutkimus on hyvän diagnostiikan perusedellytys. Diagnostiikan tekeminen vaatii korkeaa laatua. Datan tuottaminen ja käsittely vaatii erityistä huolellisuutta ja on samalla myös lakien ja ohjeistusten kautta tarkoin säädeltyä. Seurantaa ja arviointia tehdäänkin meillä jatkuvasti”, toteaa molekyylibiologi Joose Raivo, joka vastaa Geenidiagnostiikkaboratorion päivittäisestä toiminnasta Itä-Suomen yliopiston Lääketieteen laitoksella.

“Kuopiossa on loistavat potilasaineistot, jotka kiinnostavat kansainvälisellä tasolla ja niiden laajamittainen hyödyntäminen genetiikan ja genomiikan keinoin on hyvin tärkeää. Tekniikkamme tarjoavat esim. ratkaisuja, jopa useiden vuosikymmenien aikana kerätyn muistisairauksiin liittyvän aineiston tutkimuksessa”, Hiltunen jatkaa.

“Hiljattain olemme kehittäneet suolisto-, gynekologisten ja keuhkosyöpien kiinteiden kasvainten geeniprofilointipalvelun, joka on jo akkreditoitu sekä viranomaishyväksytty. Olemme myös pilotoineet toista menetelmää lajistokartoitukseen, jolla selvitetään uhanalaisten lajien esiintyvyyttä”, Raivo kertoo.

Genomikeskuksen molekyylibiologi, Joose Raivo.

Biosekvensaattori, jolla mitataan DNA- tai RNA hajoamista tai niiden juosteiden kokoa. Laitetta voidaan käyttää esim. geeni- tai DNA -kirjastojen kokoamiseen.

Illumina NextSeq2000 -sekvensaattori.

Agilent Magnis NGS-kirjastorakennusrobotti.

 

“Genetiikassa ja genomiikassa tilanne muuttuu jatkuvasti hyvin nopeasti, mutta monimuotoinen analytiikka, jossa mukaan tuodaan muita omiikoita esimerkiksi proteomiikkaa ja metabolomiikkaa, joilla tutkitaan proteiinien tai metaboliittien muodostamaa kokonaisuutta, sekä kuvantamista tulee varmasti lisääntymään ja bioinformatiikalla on tässä erittäin tärkeä rooli. Näissä uusissa kehityksen aalloissa pyrimme pysymään mukana.”

“Mikäli toimintamme tai asiakkuus kiinnostaa, ota meihin rohkeasti yhteyttä! Voimme yhdessä miettiä tilanteeseen sopivat parhaat ratkaisut”, Hiltunen ja Raivo päättävät.

 

Yhteydenotot:
Mikko Hiltunen, Johtaja, Professori, Kudos- ja solubiologian professori, mikko.hiltunen(at)uef.fi
Joose Raivo, Molekyylibiologi, joose.raivo(at)uef.fi

 

Itä-Suomen genomikeskus perustettiin vuonna 2008 johtamaan Itä-Suomen yliopiston (UEF) ihmisten terveyden ja sairauksien geenitutkimusta. Itä-Suomen Genomikeskuksen toiminnan tavoitteena on kehittää genetiikan alan tutkimusta Itä-Suomen yliopistossa ja tukea tutkimusryhmiä muodostamaan Euroopan mittakaavassa merkittävän monitekijäisten tautien tutkimuskokonaisuuden Kuopion ja Joensuun kampuksilla. Itä-Suomen Genomikeskukseen kuuluu FINAS SFS-EN ISO 15189:2013 akkreditoitu Geenidiagnostiikkalaboratorio – Testauslaboratorio T321).