Harvinaissairauksien hoitoa edistetään laajalla eurooppalaisella yhteistyöllä
Itä-Suomen yliopisto on mukana uudessa eurooppalaisessa harvinaissairauksien tutkimusallianssissa, jolle on myönnetty rahoitusta Horisontti Eurooppa -ohjelmasta. Ranskalaisen INSERM-tutkimuslaitoksen johtaman ERDERA – European Rare Diseases Research Alliance -hankkeen vastuututkija Itä-Suomen yliopistossa on professori Seppo Ylä-Herttuala. Kaikkiaan mukana on 170 organisaatiota 37 maasta, muun muassa yliopistoja, sairaaloita, yrityksiä, eurooppalaisia tutkimusinfrastruktuureja, potilasjärjestöjä, tutkimusrahoittajia ja viranomaistahoja.
Harvinaissairauksia tunnetaan yli 7000, mutta suureen osaan niistä ei ole vielä tehokasta hoitoa. Yhdessä ne koskettavat laajaa joukkoa, pelkästään Euroopassa yli 30 miljoonalla ihmisellä on jokin harvinaissairaus. Harvinaissairauksien diagnoosi usein viivästyy ja puolet potilaista jää vaille varmaa diagnoosia. ERDERA-hankkeen tavoitteena on edistää tieteellisen tutkimuksen ja innovaatioiden kautta harvinaissairauksien ehkäisyä ja diagnostiikkaa sekä tuoda uusia hoitoja potilaiden ulottuville. Yhteistyötä vahvistetaan muun muassa potilastutkimuksissa, tutkimusaineistojen ja -infrastruktuurien hyödyntämisessä sekä asiantuntijoiden kouluttamisessa.
Vuoteen 2031 kestävän hankkeen kokonaisbudjetti on arviolta 380 miljoonaa euroa ja rahoitus Horisontti Eurooppa-ohjelmasta kaikkiaan noin 150 miljoonaa euroa. ERDERA-hanke hyödyntää myös aiempaa, muun muassa European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) -ohjelmassa tehtyä työtä sekä eurooppalaisia harvinaissairauksien virtuaalisia osaamisverkostoja (ERN).
Itä-Suomen yliopiston rooli hankkeessa on kehittää virusvektoreihin perustuvia geeninsiirtomenetelmiä harvinaisiin sydän- ja verisuonitauteihin, geenilääkkeiden tuotantoa ja testausta eläinmalleissa sekä osallistua geenivirheiden korjaamiseen niin sanotun geenikirurgian avulla, jossa hyödynnetään viimeisintä geenien editointiteknologiaa.
Artikkelin kuva: Itä-Suomen yliopisto