Itä-Suomen Genomikeskuksen palvelut uudelle tasolle
Itä-Suomen Genomikeskuksen palvelut laajenivat syövän geenidiagnostiikkaan. FIRI-rahoitus toi uutta vauhtia palvelukokonaisuuksien kehittämiseen.
Itä-Suomen Genomikeskus johtaa ihmisten terveyden ja sairauksien geneettistä tutkimusta Itä-Suomen yliopiston Kuopion kampuksella. Keskeistä toimintaa on geenitutkimuksen infrastruktuurin ja tutkimusedellytysten kehittäminen ja ylläpitäminen sekä diagnostisten geenitestien tarjoaminen terveydenhuollon toimijoille. Keskuksella on myös erilaisia yhteistyöprojekteja akateemisten tutkimusryhmien, terveydenhuollon palveluntuottajien ja geenitietoa hyödyntävien yritysten kanssa.
Genomikeskuksen ytimenä toimii geenidiagnostiikkalaboratorio, jossa tehdään muun muassa DNA- ja RNA-sekvensointia, genotyypitystä, geeniekspressiotutkimuksia sekä näihin liittyvää data-analytiikkaa. Laboratoriossa työskentelee huippuosaajia molekyylibiologian, genetiikan ja bioinformatiikan aloilta. Diagnostisten tutkimusten osalta Geenidiagnostiikkalaboratorio on FINAS-akkreditointipalvelun akkreditoima (testauslaboratorio T321, akkreditointivaatimus SFS-EN ISO 15189:2013).
– Monitekijäisten tautien geenidiagnostiikassa olemme edenneet uudelle alueelle ja tarjoamme nyt diagnostista palvelua myös syöpätautien puolella. Olemme pystyttäneet kliiniseen käyttöön suunnatun 52 geeniä sisältävän geenipaneelin, jolla selvitetään kiinteiden kasvainten somaattisia mutaatioita. Diagnostiikkapalveluissa laatu, luotettavuus ja potilasturvallisuus ovat tärkeimpiä ohjenuoriamme, kertoo tutkimuspäällikkö, dosentti Jaana Hartikainen.
– Meillä on meneillään myös muita mielenkiintoisia yhteistyöprojekteja, esimerkiksi vesistöjen DNA-tutkimukseen liittyvä hanke. Laboratoriomme osaamisella ja välineistöllä on mahdollista vastata moninaisiin tutkimustarpeisiin, lisää molekyylibiologi Joose Raivo.
Suomen Akatemia on myöntänyt Itä-Suomen Genomikeskukselle kansallisesti merkittäville tutkimusinfrastruktuureille tarkoitettua FIRI-rahoitusta. Viime vuonna käynnistyneessä FIRI-hankkeessa vahvistetaan Genomikeskuksen sekvensointikapasiteettia, automatisoidaan näyteprosessointia, laajennetaan ja tehostetaan palveluita ja kehitetään niiden markkinointia. Tavoitteena on olla geenitutkimuksen alalla paikallisten toimijoiden ensisijainen kumppani, joka tarjoaa huippuosaamista ja houkuttelevia palvelukokonaisuuksia helposti ja nopeasti.
Hanna Peltonen FIRI-hankkeen veturiksi
– FIRI-hankkeen myötä Itä-Suomen Genomikeskuksen tavoitteena on tehostaa akateemista yhteistyötä ja luoda laadukkaita ja houkuttelevia palvelukokonaisuuksia myös yliopiston ulkopuolisille toimijoille. Olen mukana edistämässä näitä tavoitteita ja tekemässä palveluja tunnetuksi, Peltonen kertoo.
Yhtenä väylänä Itä-Suomen Genomikeskuksen toiminnan esittelemiseen toimivat tieteelliset kokoukset. Parhaillaan valmistaudutaan 26.–27.9.2024 Kuopiossa järjestettävään syöpätutkimuksen Future of Clinical Decision Making -symposiumiin. Staff Scientist Seppo Helisalmi kertoo lisäksi, että Genomikeskus järjestää yhteistyössä Aivotutkimusyksikkö 2.0 EAKR-hankkeen kanssa 4.10.2024 koulutuspäivän: From Genomics to Practice Part II: Personalised Healthcare from the Perspective of Genomic Information.
Peltonen on väitellyt vuonna 2011 solubiologian alalta. Hän on työskennellyt sekä syöpätutkijana Itä-Suomen yliopistossa että asiantuntijatehtävissä lääketeollisuudessa.
– Kuopiossa yli 20 vuoden aikana syntyneitä verkostoja pystyn hyödyntämään uudessa tehtävässäni. Haluan toimia monitoimijaisen yhteistyön edistäjänä ja helposti lähestyttävänä linkkinä Itä-Suomen Genomikeskuksen ja geenitutkimuspalveluita tarvitsevien tahojen välillä.
Genomikeskuksen uudistuminen ja monitoimijayhteistyö hyödyttävät koko Itä-Suomen aluetta vahvistamalla paikallista tutkimusinfrastruktuuria ja lisäämällä innovaatiopotentiaalia. Samalla otetaan merkittäviä askeleita kohti digitaalista yksilöityä lääketiedettä.
– Digitaalisuus ja yksilöllisyys ovat tulevaisuuden lääketieteen avainsanoja. Itä-Suomen Genomikeskus on yhtenä edelläkävijänä mukana tässä kehityksessä, joka johtaa diagnostiikan ja hoitojen vaikuttavuuden paranemiseen sekä sairauksien ehkäisemisen tehostumiseen, visioi Genomikeskuksen johtaja ja FIRI-hankkeen vastuullinen johtaja, professori Mikko Hiltunen.